Здравствуйте, в этой статье мы постараемся ответить на вопрос: «Генетические аспекты рака щитовидной железы». Если у Вас нет времени на чтение или статья не полностью решает Вашу проблему, можете получить онлайн консультацию квалифицированного юриста в форме ниже.
При заболеваниях щитовидной железы категорически запрещается самолечение, так как речь идет о важном органе и есть большая вероятность нанести вред своему здоровью, если начать лечиться, не основываясь на результатах анализов.
Если небольшой зоб не причиняет беспокойства, основной стратегией является наблюдение. Пациент должен знать, на какие признаки стоит обращать внимания (что указывает на ухудшение состояния). В первую очередь, это проявления сдавливания (возникновение ощущения кома в горле, затрудненность глотания или дыхания). Также медицинская помощь требуется при быстром росте железы или возникновении болевых ощущений в этой области.
Если образование зоба связано с йододефицитом, могут быть назначены препараты йода и рекомендована коррекция диеты.
В определенных случаях проводится хирургическое лечение. Операция назначается, если зоб:
-
злокачественный;
-
большой и представляет собой эстетическую проблему;
-
сдавливает близлежащие структуры;
-
не отвечает на медикаментозную терапию.
Как узнать, что передается по наследству?
Современная наука и медицина позволяют получить информацию о генетическом наборе любого человека. Это означает, что родители могут заранее узнать, какие гены они могут передать по наследству своему ребенку. Особенно это касается генетических заболеваний и отклонений.
Кариотипирование — исследование, в ходе которого составляется карта хромосом человека. Она позволяет обнаружить перестройки и аномалии в хромосомном наборе родителей, которые могут передаться ребенку. Когда пара знает, что может передаваться по наследству, то более ответственно подходит к вопросу планирования беременности. Зная о рисках, будущая мама с готовностью проходит дородовой скрининг, чтобы убедиться в отсутствии аномалий и генетических нарушений у будущего ребенка.
В медико-генетическом центре «Геномед» проводится кариотипирование и другие исследования хромосомного набора родителей и будущего малыша. В центре также можно пройти неинвазивную и инвазивную пренатальную диагностику плода.
Причины, связанные с заболеваниями щитовидной железы
Разумеется, факторов, способствующих заболеваниям щитовидной железы, достаточно много. Это могут быть и наследственные предрасположенности к определенным болезням, и прочие причины, например, внешние стрессовые ситуации. Вот ряд основных причин, по которым возможны различные патологии щитовидки:
- перегрузки, связанные с тем или иным эмоциональным состоянием;
- изменения гормонального фона в результате воздействия неблагоприятных природных факторов (в том числе загрязнения экологической среды);
- неправильное питание, приведшее к недостатку нужных организму витаминов, а также йододефициту;
- последствия того или иного лечения: состояние после операции и приема определенных препаратов;
- различные инфекции;
- изменения на фоне беременности или родов;
- хронические заболевания;
- наследственные заболевания и т.д.
Описанные причины являются главными факторами, влияющими на нестабильную работу щитовидной железы. Точнее, такая нестабильная работа представляет собой чрезмерное или недостаточное производство гормонов. И как следствие, щитовидка начинает уставать и утрачивает способность продуцировать нужные гормоны в нужных количествах. Поэтому и возникают соответствующие болезни, о признаках которых поговорим ниже.
Симптомы заболеваний, связанных с щитовидной железой
Как распознать заболевание щитовидной железы? Каковы их признаки? Дело в том, что симптомов, которые протекают на фоне заболеваний щитовидной железы, достаточно много и их иногда можно спутать с признаками совсем иных патологий. Но следует отметить, что щитовидка при своей нестабильности может как увеличиться в размерах, так и уменьшиться. Это уже является причиной для беспокойства, а также достаточно наглядным симптомом.
В общем, симптомы болезненного состояния щитовидки бывают следующими:
- отеки рук, ног, лица;
- тошнота;
- боли в суставах и мышцах;
- повышенное потоотделение;
- головокружения;
- пониженная температура;
- гипотония, гипертония;
- состояния психологического характера: депрессия, апатичность, подавленное настроение, нервные расстройства, страхи, тревоги;
- быстрая утомляемость;
- повышенная активность у детей;
- нарушение обмена веществ, плохой аппетит и увеличение/понижение веса;
- одышка, нарушение работы сердца;
- заболевания кожи: зуд, трещины, угри, сухость (в том числе волос);
- увеличение печени;
- нарушение половой системы.
Если признаки заболевания щитовидки были выявлены и диагноз был поставлен правильно, то лечить щитовидную железу нужно непременно. О том, какое лечение следует проводить, мы еще узнаем в данной статье, но сначала обсудим, какие заболевания щитовидной железы бывают и чем они так опасны.
Медицинские исследования выделяют внутренние и внешние причины, почему возникают аутоиммунные заболевания. Одной из внутренних причин, когда происходит агрессия и бесконтрольное размножение лимфоцитов, является генная мутация первого типа. При этом исчезает распознавание лимфоцитами здоровых клеток. Человек получает по наследству от близкого родственника такое иммунное расстройство. Учитывая мутационный процесс в конкретном органе или системе, может развиться тиреоидит, зоб.
К другой внутренней причине относится генная мутация второго типа, при которой происходит бесконтрольное размножение лимфоцитов-санитаров. В результате появляются иммунные и аутоиммунные заболевания, которые, в основном, передаются по наследству. Среди внешних причин аутоиммунного заболевания выделяют тяжелую затяжную инфекционную болезнь, после которой происходит неадекватное поведение иммунных клеток, а также негативное воздействие факторов окружающей среды (радиация, ультрафиолетовые лучи). Возникновение сбоя иммунитет происходит из-за хитрости клетки-возбудителя недуга. Они способны притвориться схожими на собственные, но патогенные клетки. В результате лимфоциты теряют возможность распознавать чужеродные организмы, и начинают бороться с обоими.
Появляются системные аутоиммунные заболевания, когда нарушается целостность гематобарьера, которые отделяют определенный орган или ткань от крови. Нормой считается отсутствие проникновения в кровоток клеточных антигенов. Это значит, что т-лимфоциты не вырабатывают к ним толерантность. К забарьерным относят клетки мозга, щитовидки, и клетки, которые вырабатывают инсулин. При наличии такого механизма развивается хронический аутоиммунный простатит. Это значит, что спермопродуцирующие клетки отделяются от крови при помощи гематотестикулярного барьера. Инфицирование, воспаление, травма могут стать причинами нарушения его целостности, в результате начинается аутоагрессия, направленная на ткани простаты.
Любые заболевания ЩЖ поддаются лечению. Чаще всего удается добиться хорошего ответа на медикаментозную (таблетированную) терапию с достойным шансом на полное излечение. Лечение некоторых заболеваний ЩЖ позволяет перевести их в длительную ремиссию (заболевание не проявляется активно, не прогрессирует и не нарушает качества жизни пациента, а соответственно, не требует постоянного лечения). Болезни ЩЖ, протекающие со стойким гипотиреозом, также можно успешно компенсировать медикаментозно, когда приходится постоянно (всю жизнь) принимать таблетированные препараты для восполнения утраченной функции ЩЖ. В данном случае лечение абсолютно безопасно, т. к. при назначении с целью лечения препаратов тиреоидных гормонов побочных эффектов от лечения не возникает.
Если заболевание не удается компенсировать (или излечить) таблетированными средствами (это, в основном, касается патологий, протекающих с тиреотоксикозом; при больших размерах ЩЖ и узлов в ней; онкологических заболеваний ЩЖ), то операция на ЩЖ позволяет в подавляющем большинстве случаев решить проблему болезни.
Грамотное и своевременное лечение заболеваний щитовидной железы позволит не допустить осложнений болезни со стороны других систем в организме: сердечно-сосудистой, пищеварительной, костной и т.д.
Отсутствие лечения в течение длительного времени со временем вызовет изменения в жизненно важных органах. Они могут оказаться необратимыми — даже при начале терапии!
Виды передачи наследственных форм
Гипотеза о наследственной предрасположенности к раку появилась еще в начале ХХ века. Но истинная роль генетических факторов была полностью доказана в 60–90 годах после проведения ряда специальных исследований.
На данный момент генетикам многое известно о том, как рак передается по наследству. Так, выявлено 8 синдромов, которые переходят по женской линии и повышают риск заболеваемости. Самыми частыми формами считаются опухоль молочной железы — 5 %, яичников — 15 % и эндометрия — 3 %. Затем по распространенности следует онкология легких, ЖКТ и толстого кишечника.
Генетическое тестирование способно выявить склонность к тем или иным разновидностям онкологических заболеваний и определить вероятность их проявления. Вы входите в группу риска, если:
- у кровных родственников обнаружили рак раньше 50 лет;
- у разных членов семьи совпадает локализация опухоли;
- у кого-либо из близких был рецидивирующий злокачественный процесс.
Даже наличия одного из этих факторов достаточно для сдачи анализов на проверку предрасположенности к онкологическим заболеваниям.
Некоторые формы рака также передаются и по мужской линии. Это опухоли яичка, простаты, толстого кишечника и легких.
Механизм появления узлов
По механизму появления узлы щитовидной железы можно разделить на две основные группы- опухоли и «не-опухоли». Опухолевые узлы появляются из-за возникновения мутации в одной из клеток щитовидной железы (А, В, или С-типа). Причиной мутации является повреждение генетического материала клетки, находящегося в ее ядре. Это повреждение может быть вызвано радиацией, воздействием некоторых химических веществ (например, тяжелых металлов). В ряде случаев такие мутации могут передаваться по наследству. Доброкачественные опухоли, увеличиваясь, раздвигают окружающую ткань щитовидной железы. Увеличение опухоли приводит к атрофии ткани железы вследствие сдавления ее тканью опухоли. Клетки доброкачественного образования не приобретают способности к инфильтративному росту, т.е. проникновению между клетками щитовидной железы. Основным свойством злокачественных опухолей является возможность инфильтративного роста. Опухоль может врастать не только в щитовидную железу, но и в окружающие органы- трахею, пищевод, мышцы, сосуды.
Метастазирование происходит гематогенным и лимфогенным путем. Свойства опухоли напрямую зависят от типа клетки, в которой произошла мутация. А-клетки являются источником возникновения фолликулярных аденом и карцином, папиллярной карциномы, анапластичского рака, В-клетки (клетки Гюртля) дают начало Гюртле-клеточным аденомам и карциномам, а С-клетки- медуллярной карциноме щитовидной железы.
Рак щитовидной железы
Рак щитовидной железы — это группа злокачественных заболеваний щитовидной железы, которые развиваются из тиреоидного эпителия органа.
По происхождению они делятся на группы:
- Фолликулярные карциномы составляют примерно 15% всех злокачественных опухолей щитовидной железы. Фолликулярные карциномы обычно не дают метастазы в лимфатические узлы, но могут распространяться с кровью в другие органы, такие как кости, легкие и печень.
- Папиллярная карцинома — самая распространенная форма карциномы щитовидной железы, составляющая до 85% всех опухолей щитовидки. Они имеют тенденцию проявляться в виде безболезненного узелка на шее. Папиллярные карциномы редко бывают функциональными и, следовательно, не выделяют гормоны щитовидной железы. Папиллярная карцинома имеет тенденцию распространяться через лимфатические узлы.
- Медуллярные карциномы — это опухоли С-клеток, которые секретируют гормон кальцитонин. Медуллярная карцинома в железе обычно проявляется в виде одного или нескольких образований на шее.
- Анапластические карциномы железы обычно имеют худший прогноз и представляют собой очень агрессивно растущие опухоли.
- Лимфомы щитовидной железы. Самый редкий вид злокачественных новообразований, обычно возникает в пожилом возрасте.
Щитовидная железа: общие симптомы заболеваний
По большому счету можно выделить две большие группы заболеваний. Первая обусловлена снижением количества гормонов, а вторая — повышением.
При избытке тиреоидных гормонов:
- повышаются частота пульса, температура, давление
- усиливается потливость
- появляется склонность к жидкому стулу
- снижается вес
- отмечаются неусидчивость и дрожь в теле
Человек становится суетливым, беспокойным и чрезмерно разговорчивым. Он ни минуты не может находиться в покое.
При недостатке тиреоидных гормонов:
- понижаются частота пульса, давление и температура
- повышается вес
- появляется склонность к запорам
- снижается работа сальных и потовых желез, поэтому кожа становится сухой, шершавой, склонной к шелушению
- отмечаются заторможенность и медлительность
Главный профилактический метод, позволяющий защитить щитовидную железу, это ликвидация йододефицита. Он предусматривает добавление к продуктам и блюдам йодированной соли, а также прием специальных витаминных комплексов, содержащих йод.
При появлении первых признаков заболевания щитовидки необходимо обратиться к врачу. Лечение на ранней стадии дает хорошие результаты в любом возрасте. Особенно внимательными к своему здоровью должны быть лица, проживающие в регионах с неблагоприятной экологической обстановкой или работающие на вредных производствах.
Хорошим методом профилактики йододефицита является соблюдение диеты. В меню следует включать рыбу, морепродукты, морскую капусту, шпинат, помидоры, баклажаны, бобовые культуры. Эти продукты лучше употреблять в вареном или в тушеном виде.
Что мы знаем сегодня про узлы щитовидной железы?
26 сентября 2019 года в группе «Медфронт» во «ВКонтакте» появилась небольшая статья Александра Циберкина, врача-эндокринолога, создателя блога «Занимательная эндокринология» [1]. Проблема, которая поднималась в статье, достаточно проста: многим из нас когда-то предлагали сделать УЗИ щитовидной железы на всякий случай. На наш взгляд, Александр рассказывает о проблеме гипердиагностики и гиперлечения для того, чтобы врачи всерьез задумались, правильно ли назначать не всегда нужные анализы всем, и насколько серьезной проблемой является обнаружение узла в щитовидной железе в процессе такого скрининга.
Однако то, что эта проблема была озвучена совсем недавно, не значит, что о ней больше не надо писать. Мы не хотим загружать вас медицинской терминологией, вновь писать о TI-RADS и разбирать по кусочкам, что может написать функциональный диагност в заключении. Мы обращаемся к вам в качестве потенциальных пациентов и хотим донести мысль, что не всегда узел в щитовидной железе опасен, а рак априори смертелен.
Что такое узлы и как их найти?
Узлы ЩЖ — это радиологически различимые объемные образования в ЩЖ, которые могут быть доброкачественными и злокачественными. Узлы можно найти в 50% случаев всех проводимых УЗИ ЩЖ. При этом только 5% выявляемых образований будут злокачественными [13], [14].
Весомый вклад УЗИ в возросшее количество диагностированных узлов и РЩЖ можно показать на примере одного нашумевшего исследования в Южной Корее [3], [15], [16]. В 1999 году там была утверждена национальная программа, направленная на скрининг злокачественных заболеваний. Под программу попала и щитовидная железы. В результате повсеместного внедрения УЗИ щитовидки частота выявления рака выросла в 15 (!) раз с 1993 по 2011 год. И это мы еще не говорим просто об узлах, которые также могут быть психологической проблемой пациента. Большинство выявляемых случаев — папиллярный РЩЖ. Как вы помните, этот вид рака имеет весьма благоприятный исход. Однако простому населению идея жить с раком настолько чужда и неприятна, что было проведено огромное число полного удаления щитовидных желез, причем часто без видимой на то необходимости! А такая операция имеет серьезные последствия, о которых мы расскажем чуть ниже.
Врачи, осознав свою ошибку, убрали УЗИ щитовидки из списка обязательных скрининговых тестов. И результат не заставил себя ждать. В последней на эту тему публикации 2015 года сказано, что на 30% снизилась заболеваемость РЩЖ, а число операций на щитовидной железе снижалось на 35% ежегодно. Вывод напрашивается сам собой: в основе увеличения числа диагностированных случаев узлов щитовидки (в том числе и РЩЖ) является ставшее таким доступным УЗИ.
Думаем, следует также сказать, что образования ЩЖ выявляются не только при выполнении УЗИ, но и при использовании других методов лучевой диагностики (КТ, МРТ, ПЭТ), что стало возможным благодаря улучшению разрешающей способности оборудования. Следовательно, увеличилось чисто случайно выявляемых образований щитовидной железы (в том числе, рака) — инциденталóм (от англ. incidence — случайность) [17]. Инциденталомы клинически никак себя не проявляют и могут оставаться в организме бессимптомно всю жизнь. И многие из таких инциденталом обнаруживались лишь посмертно, случайно, и не являлись причиной кончины человека. Это позволяет говорить нам о существовании резервуара пациентов с узлами или раком щитовидной железы, который клинически является скрытым и никак себя не проявляет до его случайного обнаружения [18].
Приведенные данные обобщены на рисунке 2.
За что отвечает щитовидная железа
Щитовидная железа хранит йод и вырабатывает тиреоидные гормоны трийодтиронин Т3 и тиреоидин Т4 (йодированные производные аминокислоты тирозина), а также гормон кальцитонин. Из фолликулов с током крови эти биологически активные вещества поступают к органам и тканям, где воздействуют на рецепторы клеток-мишеней. Так тиреоидные гормоны влияют на обмен веществ, работу сердечно-сосудистой системы, умственное и физическое развитие, состояние костной ткани.
В частности, они регулируют:
- скорость метаболизма;
- аппетит;
- распад глюкозы и усвоение ее клетками;
- всасывание питательных веществ и кишечную моторику;
- расщепление жиров;
- уровень холестерина;
- силу и частоту сердцебиений;
- частоту дыхания;
- потребление клетками кислорода;
- кровоток;
- температуру тела;
- уровень кальция в организме.
Щитовидная железа по праву считается королевой эндокринной системы, ведь она контролирует работу большинства органов за счет выработки гормонов. Ввиду того, что она влияет на весь организм, то ее лечением необходимо заниматься крайне осторожно и только под присмотром врача.
Если заболевание щитовидки стало следствием другого заболевания, то сначала или параллельно лечат так же и его.
В зависимости от причины заболевания щитовидной железы, поставленного диагноза и индивидуального анамнеза пациенту назначается лечение. Основными видами лечения выступает:
- заместительная терапия гормонами;
- назначается дополнительный прием йода;
- диета обогащенная витамина и минералами;
- хирургическое вмешательство.